本篇文章给大家谈谈苯丙酮尿症怎么治疗，以及苯丙酮尿症的治疗方法对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。
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2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，该怎么办？
首先来说一下，什么是苯丙酮尿症？
下面摘自医院谢主任说的，可以参考一下。这种疾病的出现跟遗传是很有关系的，或者平时孕妇的一些生活习惯是很有关系的，出现病毒感染，化学辐射等都是会导致这种疾病的出现，平时对于孩子的身体症状是有所了解的，这样的话能够及时的预防疾病的出现对于治疗也是很有好处的。
苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，对于这个疾病目前临床上没有可以完全治愈的药物，最好的办法就是早期发现，尽早治疗的话效果是很好的。这种疾病的患者人群是以孩子居多的，一般需要注意孩子的身体变化情况以免及时的发现疾病进行合理的治疗。以下就介绍一些常见的症状变化。
生长发育方面是最容易出现异常的，孩子一般会比正常的孩子身材矮小，另外还可以表现为智力发育迟缓，2岁左右的孩子智商会明显的低于同龄正常孩子，尤其是在语言发育方面是最为常见的，家长对于这方面是能够很快发现异常的，应该引起重视进行就医诊断的。
皮肤毛发异常表现也是很常见的，患者的皮肤非常容易干燥经常长期的挠抓是容易发生湿疹疾病的，另外由于患儿体内酶的缺陷使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡出现和正常人不一样的发色，这些都是很常见的症状，对此家长都是很容易发现这些异常症状的。
以上就是关于苯丙酮尿症宝宝2岁时症状的叙述，一旦家长发现自己的宝宝有不适的症状应尽早就医，争取早发现早治疗才会有不错的治疗效果。平时还需要注意饮食的合理是很重要的，需要注意一些护理措施的话对于疾病的改善很有帮助的，家属想需要注意了解的。
对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。这个疾病是容易影响智力，需要及早进行治疗一下的。需要去专科医院治疗，只要及时使用药物治疗是可以控制好病情，不必担心，需要坚持治疗一下比较好。
苯丙酮尿症也不是不治之症，早发现，早治疗，大部分可发育为正常人。 目前医学表明三岁后的治疗只能控制抽搐，防止癫痫，改善皮肤颜色，治理不可回恢复，但是题主是两岁半，还是有很大机会补救的。 1，什么是苯丙酮酮尿症？
苯丙酮尿症是明确的一种基因遗传病 ，由于基因缺陷导致相关酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，从而大量的苯丙酮酸进入血液和脑脊液，致使脑细胞受损，常伴有智力障碍，精神分裂和癫痫。目前好多宝宝生下来采集的足跟血就是检测此病的。
2，苯丙酮尿症和基因？
苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传病，目前已确认PAH基因是关键基因 ，PAH的突变引起AH酶的活性降低或趋势，最终导致病病酮尿症的发生，藿香的降低还会使黑色素合成障碍，目前数据表明PAH突变占到总发病的90%以上，其他的是BH4基因突变
3，还可以再生 健康 宝宝吗？
因为是染色体隐形遗传，所以 再生育一个后代的有四分之一的概率还是苯丙酮尿症宝宝 ，可以生下来就做全面筛查，一般三个月内可以治愈的。如果经济允许，可以做三代试管婴儿，价格在30万左右，这样能保证生育的完全 健康 并不携带致病基因。
4，苯丙酮尿症可预防吗？
可以的：（1） 避免近亲结婚； （2） 对于高危的家族做产前遗传咨询，确认父母的基因情况，如果父母一人携带，生育的宝宝也检测是完全正常还是携带者； （3） 对宝宝做筛查，不要觉得刚生的孩子采集足跟血不好，要积极配合； （4） 一旦诊断，及时更换专用奶粉，辅食要淀粉为主。
综合来说，配合医院新生儿足跟血采集检查，有家族史的做好产前咨询，现在的技术完全可以实现早发现，早诊断，早治疗，基本能发育和正常人一样的。
朋友的宝宝出生后采足底血，在月子里就确诊了这个病，早早介入治疗，现在除了每天要吃药，和普通同龄宝宝并无不同，一样的聪明可爱。这个病越早治疗越好，越晚介入治疗，会对大脑的发育造成不可逆转的伤害。没有其他办法，只有赶紧去医院。听朋友所说，这个药很难买得到，能买到的价格也很贵，每个月光药费就几千[泣不成声]
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。
由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。
脑部有进行性、弥漫性病变，灰、白质均受累。
一是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。
二是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。
PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
1、Guthrie法
此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理为:枯草杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制剂)培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时,血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环,我们可以根据细菌生长环的大小,测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。
2、荧光光度测定法
苯丙氨酸定量测定方法。
3、氨基酸层析法
可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。
4、氨基酸分析法
采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。
5、苯丙氨酸耐量试验
口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可确诊。
典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊，只作为参考。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。
断时也可进行产前诊断。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入，以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积，又要满足机体的需要，从而保证患儿的正常发育。对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。
饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。（见表1、2、3）一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。
制定食谱时，先根据患儿情况计算出每日蛋白质、苯丙氨酸和热量的需要量，再安排具体饮食。
饮食治疗的时限，过去认为治疗到大脑发育成熟以后（即8岁）即可停止。但是，近年的治疗实践证明，如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退，成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常，特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。
现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂，各地选用最多的是由政府批准用于苯丙酮尿症的特殊营养饮食--维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品。制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。
为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度（见表4），正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何，蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血Phe升高。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。
脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。
PKU患儿早期发现、早期治疗疗效最佳。有的可以完全达到正常人的智力水平，但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿。过去教科书中曾记载6个月以上的患儿没有必要进行治疗，我们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后，智力都有不同程度进步，可以生活自理。
门诊有可疑患儿，同样应进行筛查、确诊，并给予治疗，以减少智力残疾人群。
避免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：
1、两个突变基因均能诊断清楚
2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清
3、两个突变基因均不能诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因
苯丙酮尿症成年患者应如何治疗
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
具体方案：
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
苯丙酮尿症怎么治
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
1、神经系统
早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
3、其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP—CH）、6—丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6—PTS）和二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP—CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1—p16.1；而对6—PTS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。
病理生理
本病分为典型和BH4缺乏型两类：
①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。由于酪氨酸生成减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足，而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损。
②BH4缺乏型是由于GTP—CH、6—PTS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶，BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
本病绝大多数为典型PKU，约1％左右为BH4缺乏型，其中约半数系6—PTS缺乏所致。
本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可你损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。
1、新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2、尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4、尿蝶呤分析
应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
5、酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
6、DNA分析
改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：
1、两个突变基因均能诊断清楚
2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清
3、两个突变基因均不能诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
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